근육 약화는 모든 연령 및 민족적 배경을 가진 사람들에게서 발생할 수있는 근육, 베스트 토토 사이트 및 대사 장애로 인한 증상입니다. 근육 위축, 염증성 근병증, 베스트 토토 사이트 생성 근병증, 운동 베스트 토토 사이트 질환 및 근세 감소증은 유전 적 원인으로 인한 흔한 근병증 관련 질환입니다. 근본적인 분자 과정과 근육 약화의 유전 적 원인은 매우 복잡하며 연구자들의 지속적인 탐구가 필요합니다. 최근 노스 웨스턴 대학교 의과 대학 (Northwestern University School of Medicine)의 Tian Jing 교수가 이끄는 연구팀의 구성원은 생물 의학 영역 1 저널 Theranostics (2020 if : 8.579)에 논문을 발표했으며, 처음으로 인간 LPIN1의 복잡한 이형 접합성 돌연변이는 성인이 설정된 근육 감소증이 주변 베스트 토토 사이트 병증과의 성인용 미스텐 니아 증후군으로 이어질 수 있음을 발견했습니다. 이 연구는 제브라 피쉬 모델을 사용하여 병원성 메커니즘에 대한 심층 분석을 수행했습니다. 이 결과는 LPIN1 돌연변이로 인한 인간 질병에 대한 우리의 이해를 심화시키고, 베스트 토토 사이트 근육 형성에서 LPIN1의 역할을 넓히고, 병원성 메커니즘의 탐색 및 인간 심근 약화의 치료 경로에 대한 특정 유도의 중요성을 가질 것이다.
포스파티니 산 포스페이트 가수 분해 효소 1 (PAP1)으로도 알려진 리핀 1은 재발 성 미오 글로비뇨 (MIM#268200)의 병원성 유전자이며, 신체의 양방향 지질 대사의 기능을 갖는다. 이 연구는 LPIN1 유전자의 2 개의 새로운 돌연변이 부위 : C.2047A C (P.I683L) 및 C.2201G A (P.R734Q), 베스트 토토 사이트 학적 기능 장애가있는 성인에서 근시 증후군을 유발하는 복잡한 이형 접합성 돌연변이 인 2 개의 새로운 돌연변이 부위가 처음으로보고되었지만, 환자는 근조 동물이 없다. 제브라 피쉬 모델을 통해, 신체의 발달 및 베스트 토토 사이트 생성 과정에서 LPIN1 유전자 결함의 발병 기전은 생체 내에서 시뮬레이션되었다. LPIN1 결실은 근육 질량의 발달 완전성에 영향을 미치고, 일차 운동 뉴런 및 2 차 운동 뉴런의 발아를 억제하고, 비정상적인 시냅스 후 아세틸 콜린 수용체 국소화 및 미엘린 형성 결함을 유발하는 것으로 밝혀졌다.
제브라 피쉬에서 Lipin 1 기능으로 인한 베스트 토토 사이트 근육 표현형은 비정상적인 상향 조절 노치 신호와 관련이있는 것으로 밝혀졌습니다. 이 조절 메커니즘의 보수주의를 연구하기 위해, 팀은 LPIN1 돌연변이 체 세포주를 사용하여 LPIN1이 인간의 혈전 신장 세포 (HEK293T), 베스트 토토 사이트 아세포종 세포 (U87), 마우스 근세포 (C2C12) 및 인간 혈관 세포 (U2C12) 및 인간 혈관 세포 (C2C12) 및 인간 혈관 세포 (C2C12)를 통한 노치 신호 전달 경로를 통한 베스트 토토 사이트 근육 발달 및 기능을 조절한다는 것을 보여 주었다.
위의 연구 결과는 처음으로, 인간 LPIN1 돌연변이는 성인 근시 증후군을 초래할 수 있으며, 베스트 토토 사이트성 탈수 초화를 동반하여 베스트 토토 사이트근 발달을 조절하기위한 리포 핀 1에 대한 중요한 분자 메커니즘을 나타냅니다.
Northwest University School of Medicine의 Tian Jing 교수와 Minjiang University의 Chen Jianming 교수는이 기사의 공동 응답 저자이며 노스 웨스트 대학교 의과 대학의 박사 과정 학생들 과이 기사의 Lu Zhaojiu는 첫 번째 저자를 위해 묶여 있습니다.
참조 :
Shuxian Lu, Zhaojie Lyu, Zhihao Wang, Yao Kou, Cong Liu, Shengyue Li, Mengyan Hu, Hongjie Zhu, Wenxingwang, CE Zhang, Yung-Shu Kuan, Yi-Wen Liu, Jainming Chen, Jingming Chen. Lipin 1deficiency는 인간에서 운동 뉴런 기능 장애와 zebrafish의 베스트 토토 사이트 근육 접합 결함을 갖는 성인 발병 근심을 유발합니다. theranostics. 2021; 11 (6) : 2788-2805.
원본 링크 : https://www.thno.org/v11p2788.htm
